Por Lic. Nellie Torres de Carella
San Juan, Puerto Rico – El 21 de marzo se celebra el Día Mundial del Síndrome de Down o trisomía 21, razón por la cual se escogió el día 21 para tan importante día. El Síndrome de Down es un trastorno genético que ocurre en el momento de la concepción y es causado por una copia adicional del cromosoma 21.
¿Por qué se le llama síndrome de Down?
El síndrome debe su nombre a John Langdon Down, el médico británico que fue el primero en describir en 1866 una serie de rasgos físicos peculiares y un déficit intelectual común en un grupo de individuos, aunque nunca llegó a descubrir la causal. Para julio de 1958, casi 100 años después, un joven investigador francés llamado Jerome Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración genética en el cromosoma 21.
¿Cuáles son algunos los rasgos físicos distintivos de los individuos con este síndrome?
Los ojos oblicuos, con pliegues de la piel en los ángulos internos son el rasgo más distintivo y es lo que los hace lucir achinados. Inicialmente se les llamaba mongoloides o parecidos a la raza mongol, pero este término ya está en desuso y se considera negativo o peyorativo para describir a estos individuos.
Un bajo tono muscular, nariz pequeña y de puente algo bajo también son rasgos comunes, así como orejas pequeñas y en posición más baja de lo usual. Las manos pequeñas, dedos cortos y un solo surco en la parte superior de la palma, en vez de dos, también son características usuales. Algunos individuos con este síndrome pueden presentar problemas de salud, entre ellos, cardiacos.
Todos estos rasgos no tienen que estar presentes aunque es lo común, por eso un examen genético es lo que determina finalmente el diagnóstico, una vez que al nacer se observan algunos de estos rasgos, que no siempre se dan todos juntos.
¿Cuáles son los tratamientos disponibles?
Hace unas décadas los padres de niños con este síndrome tenían pocas opciones para ayudarlos a tener una vida más funcional e independiente. Si bien es cierto que cada niño con el Síndrome de Down es diferente y que unos tienen unos retos más marcados que otros, durante los últimos años han surgido más acercamientos terapéuticos que pueden ayudarlos de una forma significativa.
Contrario a otros desórdenes del desarrollo, el diagnóstico de Síndrome de Down se realiza temprano en la vida, lo cual permite a los padres comenzar a tiempo con un programa terapéutico, de acuerdo a las dificultades observadas.
¿Cuáles son los acercamientos terapéuticos recomendados?
La terapia ocupacional con enfoque de integración sensorial es importante para estimular todo el sistema sensorial. Estos niños tienen un tono muscular bajo con el cual se debe trabajar.
La terapia física es importante para estimular las destrezas motoras como sentarse, pararse, caminar y correr.
La terapia del habla es la que más ha evolucionado, en cuanto a acercamientos terapéuticos clínicos se refiere. Uno de ellos es el de terapia sensorial oromotora para fortalecer la musculatura oral, aumentar el cierre bilabial y evitar una boca constantemente abierta que afecta no sólo la postura lingual, sino la estética. Los niños con el Síndrome de Down tienden a mantener la lengua entre los dientes, algunos fuera de la boca, y este acercamiento terapéutico les ayuda a un mejor desarrollo facial y, más importante aún, a la claridad de su habla. Los problemas de articulación de los sonidos del habla son frecuentes.
Dentro de la terapia del habla, también se recomienda la terapia de alimentación. Ellos suelen presentar dificultades al momento de comer, secundarias a los problemas sensoriales y con el desarrollo motor a nivel oral.
La terapia de lenguaje tradicional también ha evolucionado proveyendo asistencia tecnológica o uso de comunicadores, desde sofisticados hasta sencillos, como el sistema de comunicación a través de intercambio de láminas llamado PECS. Este enfoque les permite que aun cuando no se comunican verbalmente o su habla es severamente ininteligible, puedan comunicarse efectivamente.
Por último, la terapia auditiva ha comenzado a ocupar un papel importante a los fines de ayudarlos a desarrollar las destrezas auditivas que les permitan ser más funcionales, como la atención, la discriminación, la comprensión y el razonamiento auditivo. Esta terapia impacta positivamente el desarrollo del lenguaje, así como las destrezas sociales y la ejecución dentro de un salón de clases.
La marca genética que determina que un niño tiene el Síndrome de Down no puede alterarse, pero la implementación a tiempo de un programa de terapias innovadoras y efectivas puede hacer una gran diferencia que les permita aportar a la sociedad. Como en todo lo relacionado con el desarrollo humano, mientras más temprano se comience a intervenir clínicamente y mientras más intensivo y consistente sea el tratamiento, más puertas de esperanza se abren. Si bien presentan muchos retos y una gama de dificultades secundarias a la trisomía 21, sus familiares señalan más de 21 razones para amarlos.
La autora es patóloga del habla y lenguaje y directora del Instituto Fonemi de Puerto Rico, una institución terapéutico-educativa que utiliza los programas modalidades y técnicas de terapia más efectivas. Para información, llama al 787-774-1163 / 1164, o escribe al correo electrónico info@fonemipr.com. o entra al portal http://www.fonemipr.com
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