San Juan. Con el fin de promover investigación de defectos congénitos como labio fisurado y paladar hendido, la Escuela de Medicina Dental (EMD) del Recinto de Ciencias Médicas (RCM) de la Universidad de Puerto Rico (UPR) inauguró el Centro de Genómica Dental y Craneofacial de Puerto Rico.
Ante el aumento de casos de labio leporino y paladar hendido en el país, la doctora Carmen Buxó, catedrática auxiliar de la EMD, lleva a cabo investigaciones para identificar los diferentes genes o mutaciones en la población local relacionados al desarrollo de defectos congénitos en el área craneofacial.
El Centro de Genómica Dental y Craneofacial de Puerto Rico surge como parte de una propuesta competitiva del tipo K99/R00 por parte del Instituto Nacional de Investigación Dental y Craneofacial (NIDCR por sus siglas en inglés) que recibió la doctora para continuar estudiando los factores de riesgo asociados con estas condiciones.
Esta es la primera ocasión en que se le otorga una propuesta de este tipo a un facultativo puertorriqueño en la UPR.
“Se ha reportado un aumento significativo en la prevalencia del labio paladar fisurado en Puerto Rico en las últimas décadas. Luego de la implementación de la campaña del uso de ácido fólico durante la década de los noventa se observó una disminución en la prevalencia de defectos del tubo neural en Puerto Rico. Sin embargo, no se observó una disminución en los casos del labio y/o paladar fisurado” explicó Buxó.
El proyecto K99/R00, también conocido como “FaceGenes” tiene el objetivo de identificar los factores genéticos y ambientales que aumentan el riesgo de las mujeres embarazadas del país de tener un bebé con estas condiciones.
Este estudio es parte de una colaboración interdisciplinaria entre los fondos dotales de la EMD “Capacity Advancement in Research Infrastructure” y las Escuelas de Profesiones de la Salud y Medicina a través del Programa “Hispanics in Research Capability” (HiREC) Fase III. Actualmente la doctora Buxó culmina su etapa de mentoría en el área de genómica craneofacial y dental para convertirse en una investigadora independiente.
Como parte de este estudio la EMD desarrolló un laboratorio de imágenes faciales tridimensional (3D). El equipo toma imágenes de 180 grados del rostro para evaluar diferentes variantes en las características físicas relacionadas con este tipo de condiciones.
El estudio colabora con un consorcio internacional para identificar las variantes genéticas asociadas al labio y/o paladar fisurado en diferentes poblaciones. Esto con el propósito de diseñar estrategias de prevención y pruebas de detección en un futuro.
El Centro cuenta con el apoyo de investigadores reconocidos en esta área y una participación activa en la comunidad Rostro Cuerpo y Alma de Niños Especiales donde se ofrece educación en salud, charlas, material educativo y voluntariado, señaló la doctora Buxó.
Actualmente, se está desarrollando el laboratorio de genómica dental y craneofacial, único en el Caribe, como parte del Centro de Genómica Dental y Craneofacial de Puerto Rico en la EMD. Este centro sirve de entrenamiento para estudiantes de investigación desde el nivel de escuela superior, bachillerato, hasta el post doctorado.
Próximamente, el laboratorio de la doctora Buxó abrirá sus puertas a la investigación del diagnóstico salivar y bio-marcadores nutricionales maternos en Hispanos, lo que podría contribuir al establecimiento de medidas preventivas e iniciativas de la medicina personalizada, en donde se considerará el trasfondo étnico y los factores genéticos de cada población. El Centro esta desarrollando estudios sobre el fenotipo dental y craneofacial de los bebés expuestos al virus del Zika durante el embarazo.
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